Você sabia que existem 8 mil tipos de doenças raras no mundo?
A classificação dessas doenças é feita através do número de pessoas que ela atinge em cada 100 mil pessoas, no caso se o número for igual ou menor do que 65 pessoas a cada cem mil, a doença é considerada rara. Este é o caso da Atrofia Muscular Espinhal (AME).
O que é a AME?
Uma dessas doenças raras, a Atrofia Muscular Espinhal (AME), é uma doença neurodegenerativa pois interfere na capacidade que nosso organismo tem de produzir uma proteína chamada SMN que é essencial na sobrevivência dos neurônios motores, os neurônios responsáveis por movimentos vitais do nosso corpo, como se mover, engolir e até mesmo respirar. Quando ocorre a degeneração dos motoneurônios na medula espinhal, acontece fraqueza e paralisia muscular.
A doença é classificada dependendo do grau de comprometimento dos músculos e da idade em que é diagnosticada, sendo assim do tipo “0” quando o diagnóstico acontece antes do nascimento, tendo ainda os tipos 1, 2, 3 e 4, sendo o último, quando aparece a partir dos 20 ou 30 anos. Há também uma outra classificação, dividida apenas em: branda, intermediária e severa.
Quais as causas da AME?
A causa da Atrofia Muscular Espinhal é genética, ou seja, resulta de uma alteração no código genético da pessoa, ela atinge igualmente meninas e meninos (autossômica) e acontece quando o gene “defeituoso” é recebido de ambos os pais (recessiva). Em pessoas com AME, existe uma mutação justamente no gene que tem a função de produzir a proteína SMN, que mantém os neurônios motores “vivos”.
Quando o gene é recebido apenas de um dos genitores, a pessoa torna-se apenas portadora não manifestando os sintomas da doença, o que acontece é que quando ambos os pais são portadores eles possuem um gene normal e outro “mutado”, sendo assim, existem 25% de chances em cada gestação de que o filho seja afetado pela doença.
Quais sintomas?
Segundo o Ministério da Saúde os principais sintomas da AME são:
perda do controle e forças musculares;
incapacidade/dificuldade de movimentos e locomoção;
incapacidade/dificuldade de engolir;
incapacidade/dificuldade de segurar a cabeça.
incapacidade/dificuldade de respirar;
A partir de quando o diagnóstico pode ser feito?
Apenas o teste genético molecular pode diagnosticar a AME, ele pode ser feito nos primeiros dias de vida do bebê.
O Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (INAME) defende a importância que tem a triagem neonatal em casos de AME, identificando assim a doença antes mesmo dos sintomas aparecerem (fase pré- sintomática).
Segundo o INAME: “O teste genético é fornecido por um laboratório independente, que é responsável pelo envio do kit diagnóstico, pela logística de recolhimento da amostra coletada, pelo processamento do exame e pelo laudo técnico. As informações são enviadas diretamente ao médico solicitante.”
Tratamento: por que é tão caro?
A doença não tem cura, mas seu tratamento pode interromper a evolução da doença e também evitar a morte prematura. O remédio utilizado para o tratamento da AME nos EUA o zolgensma é considerado o medicamento mais caro do mundo (9 milhões!!!), foi alvo de muita polêmica, com razão, vocês não acham? O laboratório justifica que o preço é determinado com base na “eficiência de custos” o que tem a ver com todos os custos e despesas envolvidos com o processo produtivo, a empresa se envolveu ainda em outras polêmicas como a de utilizar dados manipulados em sua pesquisa.
Mas e no Brasil? Existe apenas um medicamento registrado no Brasil para o tratamento da AME, o medicamento nusinersena (spinraza), que tem eficácia na interrupção da evolução da AME para quadros mais graves. O medicamento é caro (R$ 300 mil a dose), e a partir do final de 2019 foi disponibilizado pelo SUS para tratamento de pacientes com AME do tipo 1 (AME aguda ou doença de Werdnig-Hoffmann). O assunto também é controverso, uma vez que apenas 370 pessoas foram contempladas com o tratamento. Muitas através de liminar concedida pela justiça.
O tratamento ocorre em dois anos, as dosagens do medicamento são aplicadas diretamente na medula, são seis doses durante o primeiro ano e três no segundo ano.
Além do tratamento com medicamentos, a Associação dos Amigos da AME, explica que existem também diversas modalidades que englobam o tratamento, por isso ele torna-se ainda mais dispendioso, o acompanhamento clínico deve incluir: A manutenção da função muscular (com fisioterapia), prevenção de infecções respiratórias, o tratamento de anemias e escoliose, a avaliação e o controle nutricional.