Antes de mais nada, o que precisamos ter em mente é que a Síndrome de Down não é uma doença, também não é transmissível, não tem tratamento ou cura (justamente por não ser uma doença). Conscientização é muito importante quando falamos sobre síndromes, elas são quadros que podem tem as mais diversas origens, e muitas vezes não se sabe a causa de seus sinais e sintomas, por isso mesmo não são caracterizadas como uma doença (que segundo a Organização Mundial de Saúde- OMG seria “ausência de saúde” acompanhada por alterações do estado de equilíbrio de uma pessoa em relação ao meio ambiente.)
O que é?
Já entendemos o que a síndrome de Down não é, agora vamos à explicação do que é exatamente.
Sabemos que o corpo humano é formado por uma quantidade incontável de células (mais ou menos uns dez trilhões), para cada célula existem normalmente 46 cromossomos em seu núcleo, cada par de cromossomos é diferente um do outro e possui diferentes conjuntos de genes. O cromossomo também está relacionado à determinação do sexo e a herança genética do indivíduo.
Em indivíduos portadores da Síndrome de Down (também conhecida como trissomia do cromossomo 21), existe uma alteração genética que ocorre na hora da concepção, ela é causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária, sendo assim, seus portadores não têm apenas dois cromossomos no par 21, possuem três. O Par 21 é considerado o menor cromossomo humano.
Os graus de acometimento da Síndrome variam, enquanto alguns indivíduos são gravemente afetados, outros têm problemas mais leves, capazes de levar uma vida relativamente comum. Não existe uma forma de prever o quão afetado será o bebê, mas já é possível obter um diagnóstico durante a gravidez.
Como e quando saber se meu filho nascerá com Síndrome de Down
Existem casos onde é detectada a possibilidade de que o bebê nasça com síndrome de Dow nas ultrassonografias durante o pré-natal e então são realizados outros exames para realizar o diagnóstico
Alguns dos exames mais comuns para diagnosticar a síndrome antes do nascimento são:
- a amniocentese é retirada uma pequena quantidade do líquido amniótico para ser analisado, o exame é realizado entre a 14ª e a 18ª semana e o risco de aborto é entre 0,5 e 1%.
- biópsia do vilo corial analisa uma amostra da placenta. O exame é realizado entre a 10ª e a 13ª semana de gravidez, mas apresenta um risco de aborto entre 1 e 2%.
- Transluscência Nucal é uma ultrassonografia que mede o comprimento da nuca do bebê e pode ser realizada a partir da 12ª semana de gravidez a única desvantagem é que não é 100% infalível, por isso é combinado à bioquímica materna, que analisa a quantidade de uma proteína e de hormônio Beta HCG produzidos pela placenta e pelo bebê. É considerado eficiente para rastrear as cromossomopatias no primeiro trimestre da gestação e recomendado por entidades internacionais.
NIPT (Teste NACE) - O não invasivo teste de triagem pré natal que analisa o DNA fetal a partir de uma amostra do sangue da mãe, detecta possíveis alterações nos cromossomos sem colocar o bebê em risco e pode ser realizado a partir da 10ª semana. Antigamente a análise era realizada somente no exterior, mas hoje pode ser realizado no Brasil obtendo o resultado em até quatro dias.
O que causa da Síndrome de Down
A síndrome de Down é a ocorrência genética mais comum que existe (cerca de um caso a cada 700 nascimentos) e independe da condição econômica, localização geográfica, cultura, raça ou religião.
Não se sabe exatamente a causa da síndrome (além, é claro, da presença de três cromossomos no par 21) entenda que ninguém tem “culpa”, não é algo que os pais tenham de diferente ou “errado”, apenas se sabe que quando ambos os pais são portadores, as chances da criança também ser portadora da Síndrome de Down é maior justamente por causa da alteração cromossômica, no entanto não é explicado o porquê acontece o erro na divisão embrionária, sendo esse um dos motivos de ser conhecida como Síndrome e não uma doença (que contém uma causa e um tratamento).
Principais características das crianças com Síndrome de Down
- Olhos amendoados;
- As mãos são menores e com dedos mais curtos;
- Elas têm uma maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças;
- Em geral, as crianças com síndrome de Down são menores em tamanho;
- Seu desenvolvimento físico, mental e intelectual pode ser mais lento para a idade;
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